Descartar Síndrome de Down en Sangre Materna

Es uno de los mayores  avances  científicos de los últimos  años  en el  diagnóstico prenatal de anomalías cromosómicas.

Permite descartar ,  con  muy alta  fiabilidad,   la  presencia de síndrome de Down en  el feto,  mediante un  análisis de la sangre de la madre,  sin  riesgo  para el embarazo  ya que  no  es  una técnica  invasiva.

Es  decir,  no “invadimos  la gestación”  sino que  lo único que necesitamos es una muestra de sangre materna.

Se puede  realizar  en  cualquier  momento a partir  de la semana  10 de la  gestación.  Los   resultados  estarán  disponibles    de  4  a  6 dias laborables.

Este  amplio  margen  de tiempo   para poder  realizar  el  TPNI, es otra de las grandes ventajas con respecto al screening combinado de primer trimestre que   únicamente  puede llevarse a cabo en un periodo muy concreto de gestación ( entre las semanas 11 y 13)

Si el análisis resultase NEGATIVO, permite EXCLUIR, con alta fiabilidad, el Síndrome de Down y por lo tanto la paciente no necesita hacer ninguna otra prueba y puede quedarse tranquila de que su bebé NO tiene este síndrome.

Si el análisis resultase, desgraciadamente, POSITIVO, existen MUY ALTAS POSIBILIDADES de que ese bebé padezca el Síndrome de Down.  Sin embargo, en estos casos positivos, se recomienda confirmar el resultado mediante una biopsia corial o una amniocentesis, antes de tomar ninguna decisión con respecto a continuar o no la gestación.

NO.    Esta  es   su principal  ventaja:    al  no  ser   una técnica invasiva,  no  supone  ningún riesgo para el embarazo.

Aunque, por el momento,  se considera  un  test de  screening  y  NO de diagnóstico,  su fiabilidad es  muy alta,   muy    por encima  del  screening  combinado de primer trimestre.

Esta indicado en  todas las gestantes que quieran descartar,  con alta fiabilidad,   el  síndrome de Down  en su bebé  y que puedan permitírselo economicamente .

Al  no suponer  ningún  riesgo para el  embarazo,   en  el caso  de  que  los futuros  padres quieran descartar que su bebé  padezca el  síndrome de Down,  la  única  razón para no  realizarlo sería  su coste económico ya que, de momento,  no  está incluido en el sistema sanitario  público.

No requiere ninguna preparación y no es necesario el ayuno.  De  hecho,  recomendamos  que  cuando vengan a  que  le extraigamos la muestra de sangre hayan  comido ( desayunado o almorzado )  antes.

NO!   Son  completamente diferentes,   aunque  ambos  se utilizan  para  estudiar la posibilidad de que  el bebé presente  una anomalía cromosómica  como el Sindrome de Down ( Trisomía 21).

El   screening combinado de primer trimestre    es algo que llevamos  haciendo desde hace  más  de  15 años  y  era  la  única forma que teníamos  de  seleccionar  aquellos  embarazos  con mayor riesgo de  S. de Down.

En manos  expertas (  con  alta cualificación  para  realizar  el estudio ecográfico  que  se combina con la analítica materna )  permite  detectar  hasta  el  90 %  de los casos de síndrome de Down.   Sin  embargo,  conviene saber  que  para  alcanzar  estos  buenos  resultados  necesitaremos realizar muchas  técnicas invasivas  ( amniocentesis o biopsia corial) que  en la mayoría de las ocasiones  demuestran  unos cromosomas  normales con  el  consiguiente  riesgo de perder la gestación ( por tener que “invadir” la gestación con una aguja para obtener la muestra de líquido amniótico o placenta) y  la no menos importante  ansiedad  de los padres hasta la obtención de resultados.

Desde el    año  2013  disponemos  del llamado  TPNI  ( Test Prenatal No Invasivo)  en  sangre materna  que  permite  descartar   la  presencia de síndrome  de Down,  con una  altísima  fiabilidad,  sin necesidad de   hacer  ninguna técnica invasiva ( ni amniocentesis, ni biopsia  corial) y por lo tanto  sin necesidad de  someter  el embarazo a ningún riesgo.

Actualmente,  el TPNI  está considerado un  test de “screening”  y  NO  de diagnóstico.  Por  eso,  sus resultados  se  expresan,  de momento,  también en términos de probabilidad.   Se trata  de uno de los más importantes  avances  en el campo del diagnóstico prenatal de anomalías cromosómicas de las últimas  décadas  y  su único inconveniente es el elevado coste económico.  Este  coste  se ha ido reduciendo considerablemente desde que se comercializó en 2013 y  la previsión es que  siga  bajando  su  coste  hasta  llegar a  un  coste   bajo,  asumible por  cualquier gestante  o por el propio sistema sanitario público.

Si lo desea,  puede ampliar  la información relativa  al  TPNI  aqui.

La ventaja fundamental sería su  gran fiabilidad    (  muy  superior  a la del screening combinado de primer trimestre )  que  permite descartar  el  síndrome  de Down  o las Trisomías 13 y 18 en el feto, sin necesidad de someterse al riesgo de pérdida de la gestación que conllevan los procedimientos invasivos ( amniocentesis o biopsia corial).

Por ello, salvo que la cuestión económica sea importante en la decisión,   en principio sería más aconsejable optar por el Test Prenatal No Invasivo por su mayor fiabilidad para descartar el Síndrome de Down y las Trisomías 13 y 18 con respecto al screening combinado o cálculo de riesgo .

Con  mucha diferencia,  el  TPNI  es  mucho más fiable  y  eficaz  que el screening combinado de primer trimestre,  evitando  realizar  muchas  amniocentesis o biopsias coriales  innecesarias.

Además,  no supone   ningún riesgo para el embarazo  y  evita  la alarma y ansiedad  que genera el screening de primer trimestre.

Insistimos en que  su único inconveniente es el coste económico.  En  los próximos años, su coste se reducirá  considerablemente  hasta llegar a un coste similar al del screening combinado. En  ese momento,  dejará   de  realizarse  el screening combinado que hemos venido haciendo durante muchos años y  en  todas las gestaciones  que quieran  descartar  síndrome de Down  se  realizará, probablemente, un TPNI.

Sí.     Aunque no se realice el cálculo de riesgo descrito en esta página, porque se haya optado, tal como acabamos de aconsejar, por efectuar el Test Prenatal No Invasivo por su mayor fiabilidad,  esto no invalida la gran utilidad de la llamada “ecografía de marcadores“.

Efectivamente, algunos de estos marcadores o hallazgos ecográficos detectables entre las semanas 11 y 13, no son sólo muy útiles para sospechar enfermedades cromosómicas, sino que además se suelen asociar con otro tipo de enfermedades o malformaciones en el feto, fundamentalmente cardiacas.

Por ello, la llamada “ecografía de marcadores” sigue teniendo gran utilidad para detectar signos ecográficos que nos indiquen la posibilidad de ciertas enfermedades fetales además de las anomalías cromosómicas.