Biopsia Corial

Lo más correcto, para reducir  riesgos,   es   realizar  esta técnica   por  vía transabdominal  o  por vía  transvaginal,  en  función  de  dónde esté localizada la placenta,

Cuando  la placenta  se localiza  en el fondo uterino o en su cara anterior,  solemos emplear  la técnica  transabdominal introduciendo una fina  aguja,  guiada por ecografía, a través del abdomen materno.

Cuando  la placenta  se localiza  en la cara posterior uterina o  sobre el cuello uterino,   solemos emplear  la técnica  transvaginal  en la  que introducimos una fina pinza, guiada por ecografía,  a través del cuello  uterino.

En  nuestro  centro, a diferencia de otros en los que  únicamente utilizan una de las dos técnicas descritas,  tenemos la posibilidad de realizar la biopsia corial por cualquiera de las dos vías descritas en función de la localización placentaria, lo que permite minimizar sus riesgos.

Apenas resulta dolorosa salvo la molestia de la introducción de la fina aguja.

Se  lleva a cabo  entre las semanas  11 y 14 de gestación,  lo que supone  una apreciable diferencia con respecto a la amniocentesis (que se realiza a partir de la semana 16).
Se lleva a cabo en nuestra Unidad de medicina fetal, y no hace falta acudir en ayunas.

La  única  preparación previa que se requiere,  cuando vayamos a emplear la  vía transvaginal,  es  acudir con la vejiga de la orina llena y para ello se recomienda beber una moderada cantidad de agua una hora nates del procedimiento.

Posteriormente a la técnica, la paciente no debe realizar nada especial ni tomar ningún tratamiento, salvo guardar reposo relativo y abstenerse de relaciones sexuales durante las siguientes 48 horas.

En las gestantes de alto riesgo de anomalías cromosómicas o genéticas.

Será el ginecólogo que controle la gestación de la paciente el que mejor podrá orientarle a este respecto, ya que es quién mejor conoce su caso concreto.

En general, las indicaciones más frecuentes son:

• Resultado de “alto riesgo” en el screening combinado de primer trimestre para el cálculo de riesgo de Síndrome de Down.
• Resultado positivo del Test Prenatal No Invasivo para descartar S. de Down.
• Presencia de “marcadores” de cromosopatía en la ecografía.de marcadores.
• Diagnóstico ecográfico de malformaciones o anomalías fetales.
• Riesgo de enfermedades genéticas, metabólicas y bioquímicas (hemofilia, síndrome X frágil, metabolopatías, distrofias musculares, etc).
• Estudios de paternidad.
• Edad materna avanzada.
• Antecedentes personales y familiares de problemas cromosómicos.

Al tener que introducir una fina aguja o una fina  pinza para obtener la muestra de placenta ( vellosidades coriales), no es una técnica inocua.

Sin embargo, su riesgo, en centros con experiencia, es muy bajo.

En manos expertas, el riesgo de perder la gestación al realizar esta técnica no supera el 1%. Este riesgo es  similar al de la amniocentesis.

Debido a este   pequeño riesgo,   no  se recomienda realizar  una biopsia corial  en cualquier gestación  sino  sólo  en   aquellos  casos  en  los  que   el riesgo teórico de anomalías fetales sea  mayor que el riesgo de la técnica.

En ocasiones no es posible obtener una muestra adecuada de material, o bien no se consigue su procesamiento mediante cultivo celular, por lo que puede no obtenerse resultado o bien obtener un resultado no concluyente. En estos casos, infrecuentes, se recomienda repetir el estudio, habitualmente mediante amniocentesis.

No requiere  ayuno.

ANTES: Sólo en el caso de biopsias vía vaginal, se requiere que la vejiga urinaria esté llena de orina, por lo que se recomienda beber líquido en cantidad moderada una  hora antes de la prueba.

DESPUÉS: Tras la prueba se recomienda reposo relativo en domicilio y  abstención de relaciones sexuales durante 48 horas.

Podemos  realizar  diversas técnicas  de  estudio genético.  De  entre  ellas,   las  más  habituales   son :

• la   QF-PCR,
• el  cariotipo convencional
•  y  el  Array CGH.

La  elección de una u  otra técnica  dependerá  en cada  caso de varios factores  como:

• El motivo o indicación para hacer la amniocentesis
• La existencia o no de anomalías ecográficas en esa gestación
• La necesidad de tener los resultados en breve plazo
• Las posibilidades económicas

En  aquellos  casos  en  los  que  el factor económico  sea determinante,  optaremos  por el cariotipo convencional que  es la técnica  clásica para estudio de todos los cromosomas y que tiene la ventaja de ser la más económica.   Su  inconveniente  es  que  requiere hacer previamente  un  cultivo celular  que supone tener que esperar  unas tres semanas  para obtener el resultado.

Cuando el  aspecto económico  no sea determinante,  podemos realizar otro tipo de estudios, como el Array CGH,  que  permiten  diagnosticar   un mayor número de enfermedades  ( muchas más de las que podemos detectar  con el cariotipo convencional ) y  con la ventaja adicional de que el resultado  se obtiene mucho  antes ( en tan sólo  5 dias ) que  con el cariotipo convencional.

Teniendo en cuenta  que  la  diferencia de  coste económico  entre el cariotipo convencional  y  el  potente Array CGH  es  cada vez  menor,  creemos  que  el poder diagnosticar  un  muy superior número de enfermedades,  junto  con el  poder disponer mucho antes de los resultados hacen  que ,  en principio,  sea más aconsejable optar por el Array CGH en lugar  del cariotipo.

En  nuestro  centro,  valoramos  cada caso individualmente, para  decidir  la mejor opción.   Teniendo en cuenta  la superioridad  diagnóstica del Array CGH, tendemos  a  seguir  la  siguiente estrategia:

Cuando  el  motivo de hacer la biopsia corial  sea la sospecha  de una  de las  tres trisomías más frecuentes  ( Trisomía 21,  Trisomía 18  y Trisomia  13),   bien  por   un screening combinado de primer trimestre con alto riesgo para alguna de estas enfermedades,  o  bien  porque  el Test Prenatal No Invasivo  haya resultado positivo para alguna de ellas, o bien porque en la ecografia se aprecie  algún dato que sugiera este tipo de enfermedades,    en  estos  casos   aconsejamos  hacer inicialmente la llamada  QFPCR  que incluye el estudio de las 5 anomalías cromosómicas más frecuentes ( que son aquellas que afectan a los cromosomas números 13 ( Síndome de Patau), 18 ( Síndrome de Edwards ) , 21 (Síndrome de Down), X e Y ).

La  QFPCR es una técnica  rápida  y barata  que en menos de 5 dias permite  confirmar o descartar que exista patología en alguno de estos 5 cromosomas  ( 21,  18,  13,  X  e Y)

Si  la  QFPCR  resulta normal,  entonces  solicitamos  como estudio adicional el Array  CGH  que, al tener un coste adicional, preferimos  reservarlo para aquellos casos en los que técnica más económica (QFPCR) no detecte  algunas de las 5 anomalias cromosómicas más frecuentes.

Con  esta  estrategia,  recomendada hoy en día por los principales  centros dedicados a la medicina fetal, creemos que se alcanza un razonable  equilibrio  entre  eficacia diagnóstica y coste económico.

Depende  la  técnica  que  usemos para llegar al diagnóstico:

• En la   QF-PCR, el resultado suele estar  disponible en  4 a 5 dias  laborables.
• En  el  Array CGH ,  el resultado suele estar  disponible en  5 a 7 dias  laborables.
• En el cariotipo convencional, el resultado suele estar  disponible en  18 a 21 dias  naturales.

Si lo desea, puede consultar las principales  diferencias  entre  estas  técnicas  visitando la página dedicada a Técnicas Invasivas.

Como ya hemos comentado  en nuestro centro valoramos individualmente cada  caso y  tendemos a utilizar  el Array CGH  con  mucha frecuencia dada  su superioridad diagnóstico frente al cariotipo convencional.

Además,  el  consenso  actual de  muchas sociedades  científicas  es  emplear el Array CGH especialmente en los siguientes casos:

• Pacientes con uno o más marcadores ecográficos alterados y que se vayan a someter a un diagnóstico prenatal invasivo. En estos casos, el Array CGH reemplaza al cariotipo fetal.
• Estudio genético en caso de muerte fetal intrauterina o perdida fetal cuando el análisis citogenético sea solicitado. El Array CGH sobre tejido fetal tiene mayor capacidad de detección de anormalidades que el cariotipo.
• Estudio genético posterior al cariotipo fetal con translocaciones cromosómicas aparentemente equilibradas.
• Estudio genético posterior al cariotipo fetal con marcadores cromosómicos o reordenamientos complejos de origen no determinado.
• Validación y/o confirmación de hallazgos no concluyentes obtenidos mediante otras tecnologías como FISH o MLPA.
• Se puede realizar un estudio mediante Array CGH o cariotipo fetal a las pacientes sin marcadores ecográficos alterados y que se vayan a someter a un diagnóstico invasivo.
• Se debe realizar consejo genético antes y después de realizar el estudio genético por personal cualificado indicando los beneficios y limitaciones de este estudio.